So nutzen Sie die Ergebnisse Ihrer Pharmako-Genetik-Analyse

Lesedauer:  7 Minuten

Dieser Blogbeitrag zeigt Ihnen, wie Sie die Ergebnisse Ihrer pharmakogenetischen Analyse lesen, wo Sie die wichtigsten Informationen finden und welche Antworten auf häufig gestellte Fragen zu beachten sind, um gemeinsam mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin einen auf Ihre DNA abgestimmten Medikationsplan zu entwickeln.

Medikamente durchlaufen nach der Einnahme mehrere Schritte im Körper: Sie werden absorbiert, im Blut verteilt, in den Zellen metabolisiert, für den Abbau vorbereitet und schließlich wieder ausgeschieden - idealerweise nachdem sie die gewünschte Wirkung erzielt haben. Die Genetik spielt in diesem Prozess eine wichtige Rolle. Zum Beispiel verändern bestimmte Genvariationen die Aktivität der Enzyme, die für den Abbau gewisser Wirkstoffe verantwortlich sind. Wenn eine solche Genvariation vorliegt, kann dies zu einem langsameren Abbau führen, wodurch das Medikament länger im Körper verbleibt. Bei einer dauerhaften Einnahme kann dies Probleme verursachen, weil der Wirkstoffspiegel ansteigt und zu einer erhöhten Gefahr von Nebenwirkungen führt. Sogenannte Pro-Drugs müssen im Körper erst aktiviert werden, wofür ähnliche Enzyme - die ebenso von der Genetik beeinflusst werden - benötigt werden. Ist die Enzymaktivität eingeschränkt und wird ein bestimmter Wirkstoff nicht schnell genug aktiviert, erzielt dieser eine geringere Wirkung als gewünscht. Daher ist es wichtig, genetische Unterschiede bei der Dosierung zu berücksichtigen, um eine sichere und wirksame Behandlung zu gewährleisten. Für weitere Informationen zum Thema Pharmakogenetik empfehlen wir Ihnen, diesen Blogbeitrag zu lesen.

Welche Informationen liefert die Analyse?

Wir haben über 70 relevante Genvariationen analysiert, die zur Bestimmung der genetischen Verträglichkeit von mehr als 800 gängigen Medikamentenwirkstoffen beitragen.

Wie sind die Ergebnisse zu lesen?

Der für Sie erstellte Befund der Pharmakogenetik-Analyse wird von uns gerne als "Notfall-Liste" bezeichnet, da wir hier all jene Wirkstoffe auflisten, bei denen für Sie aus genetischer Perspektive etwas zu beachten ist. Alle anderen Wirkstoffe sind aus pharmakogenetischer Perspektive entweder als "neutral" zu bewerten oder werden laut aktuellem Wissenstand gar nicht von der Genetik beeinflusst. Aus diesem Grund ist der Befund auch von Person zu Person unterschiedlich lang.

Der Befund ist in eine Tabelle gegliedert, wo je Zeile ein Wirkstoff behandelt wird.

• Aktivierungsgeschwindigkeit: Die erste Spalte beschreibt die Aktivierungsgeschwindigkeit eines bestimmten Wirkstoffes, welche "normal", "beschleunigt", "verlangsamt" oder "nicht ausreichend" sein kann und nur bei sogenannten Pro-Drugs von Bedeutung ist. Ist die Aktivierungsgeschwindigkeit langsamer als normal, profitiert man ggf. von einer höheren Dosierung und ist die Aktivierungsgeschwindigkeit schneller als normal, sollte vorsichtiger dosiert werden.
• Abbaugeschwindigkeit: Die zweite Spalte beschreibt die Abbaugeschwindigkeit eines bestimmten Wirkstoffes, welche "normal", "beschleunigt" , "verlangsamt" oder "nicht ausreichend" sein kann. Nimmt man ein Medikament dauerhaft ein und ist die Abbaugeschwindigkeit schneller als normal, profitiert man ggf. von einer höheren Dosierung. Ist die Abbaugeschwindigkeit bei dauerhafter Einnahme langsamer normal, ist Vorsicht geboten und es sollte niedriger dosiert werden, da ansonsten das Risiko für unerwünschte Nebenwirkungen steigt.
• Dosierung: Die Dosierungsempfehlung in der dritten Spalte ergibt sich aus Aktivierungs- und Abbaugeschwindigkeit ebenso wie aus anderen Transportwegen, die unter Umständen von Relevanz sind. Wo verfügbar, berücksichtigt diese Spalte auch Empfehlungen aus Leitlinien und Fachvereinigungen.

Ein praktisches Beispiel

Angenommen, Ihnen wurde ein Antirheumatikum wie Leflunomide verschrieben. Der Bericht zeigt, dass die Aktivierung beschleunigt ist und der Abbau des Wirkstoffes verlangsamt. Daraus ergeben sich folgende Risiken und Maßnahmen:

• Der Wirkstoff wird sehr schnell aktiviert, wodurch er seine Wirkung sehr schnell entfalten kann. Zudem wird der Wirkstoff, aber langsamer abgebaut und bleibt daher länger im Blutkreislauf, was bedeutet, dass bei dauerhafter Einnahme das Risiko für Nebenwirkungen wie u.a. ein Anstieg des Blutdrucks, Kopfschmerzen, Durchfall oder Übelkeit besonders hoch ist.
• Ihr Arzt bzw. Ihre Ärztin könnte eine niedrigere Dosis oder ein alternatives Immunsuppressivum empfehlen, das besser zu Ihrem genetischen Profil passt.
  
  

Weitere Ressourcen für eine erfolgreiche Umsetzung der Handlungsempfehlungen

Gerne möchten wir Sie zusätzlich mit folgenden Tipps zur alltäglichen Umsetzung Ihrer Handlungsempfehlungen unterstützen:

• Dokumentation immer dabei haben: Wir haben den Pharmakogenetik-Befund so gestaltet, dass er möglichst kompakt ist und überall hin mitgenommen werden kann. Diese Notfall-Liste sollten Sie zu jeder Zeit mitführen und insbesondere dort, wo Entscheidungen über die geeignete Medikation getroffen werden (zB. beim Hausarztbesuch, zum Facharzt-Termin, vor einer Operation zur Anästhesie, in die Apotheke etc.). Sehr gerne können wir Ihnen den Befund auch digital zukommen lassen.
• Medikation nicht eigenmächtig ändern: Auch wenn die Analyse Hinweise auf besser geeignete Dosierungen gibt, nehmen Sie nie Änderungen an Ihrer Medikation vor, ohne davor Rücksprache mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin gehalten zu haben.
• Eigene Reaktionen bewusst wahrnehmen: Beobachten Sie Ihren Körper aufmerksam, wenn Sie ein neues Medikament einführen. Notieren Sie dessen Wirkung, mögliche Nebenwirkungen und jegliche Auffälligkeiten. So können Sie im Anschluss fundiert darüber berichten und zur Optimierung der Dosierung beitragen.
• Alle Medikamente offenlegen: Geben Sie immer an, welche Medikamente, Präparate oder Nahrungsergänzungsmittel Sie einnehmen – auch wenn sie rezeptfrei verfügbar sind. Nur so können Ärztinnen und Ärzte Ihre Bedürfnisse richtig einschätzen und Wechselwirkungen vermeiden.
• Vertiefende Literatur: Sehr gerne möchten wir Sie auch mit der Datenbank von PharmGKB vertraut machen, wo Sie die einzelnen Wirkstoffe nachschlagen können und vertiefende Literatur zu deren pharmakogenetischen Metabolisierungswegen finden.

Ein wichtiger Hinweis zum Schluss

Die Genetik gilt als ein wichtiger Faktor im Medikamentenstoffwechsel, aber ist mit Sicherheit nicht der Einzige, der zur Beurteilung der Medikamentenverträglichkeit herangezogen werden soll. Medikamenteninteraktionen, Allergien, Wechselwirkungen mit bestimmten Mikronährstoffen aber auch der Lebensstil und aktuelle Erkrankungen sollten unbedingt ebenso berücksichtigt werden, wenn ein neues Medikament in Erwägung gezogen wird. 

Bitte beachten Sie: die richtige Wahl und Dosierung der Medikamente liegt immer im Verantwortungsbereich Ihres Arztes oder Ihrer Ärztin. Entscheiden Sie niemals selbst ein Medikament abzusetzen oder dessen Dosierung zu ändern! 

Antworten auf häufig gestellte Fragen

Haben Sie noch Fragen?

Sehr gerne steht Ihnen unser Team bei Fragen oder anderen Anliegen jederzeit zur Verfügung. Zögern Sie also bitte nicht, sich mit uns in Verbindung zu setzen - Sie erreichen uns telefonisch unter +43 6225 24822 oder per E-Mail an team@novomedic.com.

Wir wünschen Ihnen viel Erfolg beim Umsetzen der genetischen Erkenntnisse und verbleiben mit ganz lieben Grüßen. Bleiben Sie gesund!

Ihr Team von NovoMedic