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Dieser Blogbeitrag zeigt Ihnen, wie Sie die Ergebnisse Ihrer pharmakogenetischen Analyse praktisch im Alltag anwenden, wo Sie die wichtigsten Informationen finden und welche Antworten auf häufig gestellte Fragen zu beachten sind, um gemeinsam mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin einen auf Ihre DNA abgestimmten Medikationsplan zu entwickeln.
Medikamente durchlaufen nach der Einnahme mehrere Schritte im Körper: Sie werden absorbiert, im Blut verteilt, in den Zellen metabolisiert, für den Abbau vorbereitet und schließlich wieder ausgeschieden - idealerweise nachdem sie die gewünschte Wirkung erzielt haben. Die Genetik spielt in diesem Prozess eine wichtige Rolle. Zum Beispiel verändern bestimmte Genvariationen die Aktivität der Enzyme, die für den Abbau gewisser Wirkstoffe verantwortlich sind. Wenn eine solche Genvariation vorliegt, kann dies zu einem langsameren Abbau führen, wodurch das Medikament länger im Körper verbleibt. Bei einer dauerhaften Medikamententherapie kann dies Probleme verursachen, wie eine erhöhte Gefahr von Nebenwirkungen, da die Wirkstoffkonzentration im Blut höher ist als beabsichtigt. Sogenannte Pro-Drugs müssen im Körper erst aktiviert werden, wofür ähnliche Enzyme - die ebenso von der Genetik beeinflusst werden - benötigt werden. Ist die Enzymaktivität eingeschränkt und wird ein bestimmter Wirkstoff nicht schnell genug aktiviert, profitiert der Nutzer nur von einer reduzierten Wirkung, die häufig nicht ausreichend ist. Daher ist es wichtig, genetische Unterschiede bei der Dosierung zu berücksichtigen, um eine sichere und wirksame Behandlung zu gewährleisten.
Wie wende ich die Ergebnisse an?
Die Ergebnisse Ihrer pharmakogenetischen Analyse bieten eine Einsicht in Ihre genetische Reaktion auf verschiedene Medikamentenwirkstoffe. Indem Sie diese Informationen mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin teilen, können Sie gezielt jene Wirkstoffe einsetzen, die aus genetischer Perspektive mit Ihrem Körper kompatibel sind. Dies kann dazu beitragen Nebenwirkungen zu minimieren und die Wirksamkeit der Behandlung zu verbessern. Es ist ein Schritt in Richtung einer personalisierten Medizin, die Ihre einzigartige genetische Konstitution berücksichtigt.
Wo finde ich die wichtigsten Informationen?
Im Bericht finden Sie detaillierte Informationen zu den spezifischen genetischen Variationen (sogenannte SNPs - Single Nucleotid Polymorphisms), die wir für Sie ausgewertet haben, sowie deren Bedeutung für über 800 häufig eingesetzte Medikamentenwirkstoffe. In welchen Kapiteln, Sie die wichtigsten Informationen finden möchten wir Ihnen nun ein wenig erläutern ...
🔖 Ihr pharmakogenetisches Profil
Die unten dargestellte Übersichtsseite zeigt Ihren "Genotyp" - also Ihr genetisches Ergebnis - für rund 70 SNPs, die den Metabolismus verschiedener Medikamente beeinflussen. Diese Genotypen sind die Basis für die Interpretation, die wir daraus für Sie erarbeiten.
Rote Boxen (z.B. bei DPYD und UGT1A1) deuten darauf hin, dass bei diesen Genen keine oder eine äußerst geringe Enzym-Aktivität vorliegt, was als "Poor Metabolizer" bezeichnet wird. Dies bedeutet, dass Wirkstoffe, die durch diese Enzyme metabolisiert werden, nicht effektiv verarbeitet werden können.
Orange Boxen kennzeichnen eine langsamere Metabolisierung, was bedeutet, dass bestimmte Wirkstoffe langsamer verarbeitet werden und daher die Dosierung möglicherweise angepasst werden muss, um die gewünschte Effektivität und Sicherheit der Medikation zu gewährleisten.
Grüne Boxen, wie bei TPMT, zeigen normale Enzym-Aktivität an, was auf eine normale Medikamentenverarbeitung hinweist und als "Extensive Metabolizer" bezeichnet wird. Der Abbau und die Aktivierung von Medikamenten funktionieren über diese Gene normal.
In dieser Darstellung wird der "Rapid Metabolizer"-Typ nicht erwähnt, doch er würde auf eine überdurchschnittlich schnelle Verarbeitung von Medikamenten hinweisen, was bedeutet, dass sowohl die Aktivierung als auch der Abbau von Arzneimitteln viel rascher als üblich erfolgt.
🔖 Zusammenfassung der genetischen Ergebnisse
Die Darstellung rechts bietet Ihnen nochmal eine gute Zusammenfassung der detaillierteren Ergebnisse der Übersichtsseiten davor. Die Symbole zeigen, wie viele Medikamentenwirkstoffe über die einzelnen Gene-Pathways metabolisiert werden und ob die Enzym-Funktion in Zusammenhang mit diesen Genen normal, schnell, langsam oder gar nicht vorhanden ist. Grüne Pfeile bedeuten eine normale Funktion, während rote Kreuze einen Mangel an Aktivität anzeigen, was aus genetischer Perspektive dazu führen kann, dass die betroffenen Wirkstoffe nicht richtig abgebaut oder aktiviert werden. Orange Pfeile bedeuten, dass die Aktivierung oder der Abbau schneller oder langsamer als normal ist, was zwar ausreichend ist aber mit einer Anpassung der Dosierung optimiert werden könnte, und das rote Rufzeichen kennzeichnet genetische Variationen durch die das Risiko von Nebenwirkungen bei bestimmten Medikamentenwirkstoffen erhöht wird.
🔖 Interpretation der genetischen Ergebnisse 
Nachdem Sie mit den einzelnen Genotypen und Metabolizer-Typen vermutlich noch nicht viel anfangen können werden, werten wir auch ihre Bedeutung für einzelne Wirkstoffe aus. In der Darstellung rechts sehen Sie, welche Bewertungsmaßstäbe wir zur Hand ziehen und was diese bedeuten.
Bei optimaler Veranlagung funktioniert die Aktivierung und der Abbau von Wirkstoffen, so wie wir es uns wünschen und es ist keine Dosierungsanpassung erforderlich. Sollte jedoch Wirkung / Aktivierung oder Abbau erhöht oder reduziert sein, dann sollte zusammen mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über eine Anpassung der Dosierung oder ein Wechsel zu einer passenden Alternative nachgedacht werden.
Bitte beachten Sie: bei den von uns untersuchten Genen handelt es sich um eine Auswahl der am häufigst vorkommenden genetischen Variationen, mit Einfluss auf den Medikamentenstoffwechsel. Andere (sehr seltene) Genvariationen, die in diesem Test zum Teil nicht nachgewiesen werden, können den Medikamentenstoffwechsel daher auch beeinflussen. Zusätzliche Faktoren, wie Medikamenten-interaktionen, Inhibitoren, Induktoren, Lebensstil und bestehende Erkrankungen sollten bei der Wahl der Behandlung ebenfalls berücksichtigt werden.
🔖 Ihre individuelle Bewertung von über 800 Medikamentenwirkstoffen
Der Kern unseres Berichts ist die Bewertung von über 800 Medikamentenwirkstoffen nach Ihrer genetischen Veranlagung. Eine lange Liste stellt visuell dar, wie Ihr Körper aufgrund Ihrer genetischen Konstitution auf verschiedene Medikamentenwirkstoffe reagiert. Die Liste wird dabei in zwei Teile unterteilt: der erste Teil führt die offiziellen Bewertungen und Dosierungsempfehlungen der pharmakogenetischen Leitlinien an. Diese werden von Institutionen wie der Royal Dutch Association for the Advancement of Pharmacy oder dem Canadian Pharmacogenetics Network for Drug Safety publiziert und regelmäßig aktualisiert. Nachdem es diese Leitlinienempfehlungen aber nicht für alle betroffenen Medikamentenwirkstoffe gibt, zeigt Ihnen der zweite Teil unserer Liste die Wirkstoff-Beurteilung auf Basis Ihrer Abbau- und Aktivierungswege. Diese Informationen helfen Ihrem Arzt bzw. Ihrer Ärztin bei der richtigen Auswahl und Dosierung Ihrer Medikamente.
🔖 Kapitel zur Wissenschaft unserer Analyse
Im Kapitel zur Wissenschaft unserer Analyse finden Sie eine umfassende Auflistung aller wissenschaftlichen Studien, welche als Grundlage unserer Auswertung herangezogen wurden. Für jede genetische Variation liefern wir eine detaillierte Darstellung der einzelnen Gene, eine Erklärung zu ihren Funktionen im Medikamenten-Stoffwechsel, die möglichen Genotypen, sowie deren Bedeutung und Bevölkerungsverteilung.
Unser Anspruch ist es, ausschließlich genetische Variationen zu untersuchen, die auf umfassender Forschung basieren und deren Relevanz durch unabhängige wissenschaftliche Studien von anerkannten Experten bestätigt wurden. Jede in unsere Analyse aufgenommene Genvariante hat einen rigorosen Prozess der wissenschaftlichen Überprüfung durchlaufen, um sicherzustellen, dass unsere Ergebnisse nicht nur präzise, sondern auch von höchster wissenschaftlicher Integrität sind.
Ein wichtiger Hinweis zum Schluss
Die Pharmakogenetik ist ein wissenschaftlicher Zweig, der sich damit befasst, wie einzelne Genvariationen die Reaktion des Körpers auf bestimmte Medikamentenwirkstoffe beeinflussen. Die Genetik gilt damit als ein wichtiger Faktor im Medikamentenstoffwechsel, aber ist mit Sicherheit nicht der Einzige, der zur Beurteilung der Medikamentenverträglichkeit herangezogen werden soll. Medikamenteninteraktionen, Allergien, Wechselwirkungen mit bestimmten Mikronährstoffen aber auch der Lebensstil und aktuelle Erkrankungen sollten unbedingt berücksichtigt werden, wenn ein neues Medikament in Erwägung gezogen wird.
Bitte beachten Sie: die richtige Wahl und Dosierung der Medikamente liegt immer im Verantwortungsbereich Ihres Arztes oder Ihrer Ärztin. Entscheiden Sie niemals selbst ein Medikament abzusetzen oder dessen Dosierung zu ändern!
Antworten auf häufig gestellte Fragen
Haben Sie noch Fragen?
Sehr gerne steht Ihnen unser Team bei Fragen oder anderen Anliegen jederzeit zur Verfügung. Zögern Sie bitte nicht, sich mit uns in Verbindung zu setzen - Sie erreichen uns telefonisch unter +43 6225 24822 oder per E-Mail an team@novomedic.com.
Wir wünschen Ihnen viel Erfolg beim Umsetzen der genetischen Erkenntnisse und verbleiben mit ganz lieben Grüßen. Bleiben Sie gesund!
Ihr Team von NovoMedic
